תסמונת טרנר לעומת תסמונת קלינפילטר
תוֹכֶן
- תוכן: הבדל בין תסמונת טרנר ותסמונת קלינפילטר
- טבלת השוואה
- מה זה תסמונת טרנר?
- הסבר וידאו מונפש
- מה זה תסמונת קליינפלטר?
- גורמים, תסמינים, טיפול
- הבדלי המפתח
- סיכום
ההבדל העיקרי בין קלינפלטר לתסמונת טרנר הוא שקלינפלטר הוא מצב של טריזומיה בו כרומוזום X נוסף נוסף נמצא בגנום של האדם ותסמונת טרנר היא מצב של מונוזומיה בו חסר כרומוזום X אחד בגנום של האדם אדם מושפע.
ישנם הבדלים רבים בין תסמונת קלינפלטר לתסמונת טרנר אם כי שתיהן הפרעות גנטיות. בתסמונת טרנר, הפנוטיפ לכאורה של האדם הפגוע הוא של הנקבה ואילו בתסמונת קלינפלטר המראה דומה לזכר.
בתסמונת קלינפלטר, ההיפוגונדיזם אצל הזכרים מתרחש, כלומר גונדות הזכר אינן מפותחות באופן מבני ופונקציונאלי ואילו בתסמונת טרנר מתרחשת דיסגנזה של גונדות הנשיות, כלומר שחלות של נקבה כזו אינן מפותחות לחלוטין.
תסמונת Klinefelter היא מצב של טריזומיה שבה בכרומוזומי המין של האדם הנפגע יש כרומוזום X נוסף, כלומר XXY ואילו תסמונת טרנר היא מצב של מונוזומיה, כלומר, האדם הפגוע הוא גנטית נקבה עם X אחד מינוס שיש X0 רצף כרומוזומלי של כרומוזומי מין. תסמונת קלינפלטר מופיעה אצל 1 מכל 1100 תינוקות זכרים שזה עתה נולדו ואילו תסמונת טרנר מופיעה אצל 1 מכל 2500 תינוקות.
התכונות של תסמונת טרנר הן, הנקבה היא בעלת קומה קצרה עם צוואר שולי, שדיים לא מפותחים, רחם, פות או נרתיק עשויים להופיע, אך שחלות אינן מפותחות, ולכן מתרחשת אמנוראה ראשונית, תפקודים קשורים הם ליקוי בשמיעה, תפקודי לב וכלי דם ושאר מולד חריגות. הפנוטיפ הוא של נקבות.
התכונות של תסמונת קלינפלטר הן, הזכר סטרילי, האשכים נעדרים או פחות מפותחים, ולכן הורמון הטסטוסטרון אינו מיוצר ותכונות מין משניות משניות אינן מפותחות. איברי המין הזכריים אינם מפותחים כמו התנהגות של כלי דם, איבר המין ושלפוחית הזרע. בשל נוכחותו של כרומוזום X נוסף, תווי מין משניים משניים עשויים להתפתח כמו שדיים מוגדלים ונקבות כמו קול גבוה. אנשים כאלה מופיעים פיזית כזכרים, אך הם גבוהים מאוד ויש להם גפיים ארוכות. בשני קליפלטר וגם בתסמונת טרנר, פיגור שכלי אינו מתרחש.
אין טיפול מוגדר בתסמונת טרנר או בקליינפלטר, אך יתכן וניתן לתת לאנשים Klinefelter טיפול הורמונלי טסטוסטרון כדי לסייע לדמויות גברים, ונקבות טרנר יכולות לקבל טיפול באסטרוגן כדי לסייע לדמויות נקבות.
תוכן: הבדל בין תסמונת טרנר ותסמונת קלינפילטר
- טבלת השוואה
- מה זה תסמונת טרנר?
- הסבר וידאו מונפש
- מה זה תסמונת קליינפלטר?
- גורמים, תסמינים, טיפול
- הבדלי המפתח
- סיכום
טבלת השוואה
| בסיס | תסמונת טרנר | תסמונת קליינפלטר |
| הגדרה | זהו מצב של מונוזומיה, בו כרומוזום X אחד נמחק מהזוג הרגיל של כרומוזומי המין של האדם שנפגע, כלומר, היא X0 במקום X רגיל. | זהו מצב של טריזומיה בו כרומוזום נוסף נוסף נמצא בזוג הכרומוזומלי המיני של האדם שנפגע, כלומר הוא XXY במקום XY רגיל. |
| מראה פנוטיפי | הפנוטיפ הוא של הנקבה. | הפנוטיפ הוא של הזכר. |
| הפרעה חמורה | דיסגנזה של בלוטות הנשים מתרחשת, כלומר שחלות נעדרות או אינן מפותחות לחלוטין. | היפוגונדיזם של בלוטות הזכר הגבריות מתרחש, כלומר אשכים נעדרים או שאינם מפותחים לחלוטין. |
| שכיחות | שכיחותם היא של אחד מכל 2500 תינוקות שזה עתה נולדו. | השכיחות היא 1 מכל 1100 תינוקות זכרים שזה עתה נולדו. |
| מגדר | אדם כזה הוא נקבה חסרת מאפייני המין המשניים של נקבות. | אדם כזה הוא זכר עם דמויות מין משניות של נקבות. |
| דמויות אחרות | הנקבה היא בעלת קומה קצרה, בעלת צוואר שולי, שד דמוי מגן, עוברת, נרתיק או רחם עשויים להימצא אך שחלות נעדרות או אינן מפותחות, חסרות מאפייני מין משניים נשיים ותופעות תפקודי לב וכלי דם או שמיעת תפקוד שמיעה. הווסת לא מתרחשת. | האדם גבוה, בעל גפיים ארוכות, אשכים לא מפותחים או נעדרים, חסר ייצור טסטוסטרון הורמונים, אברי מין אינם מפותחים, שדיים מוגדלים בגלל ייצור אסטרוגן נשי ונשי כמו קול גבוה. |
| טיפול | לא ניתן לתת טיפול מוגדר אך טיפול באסטרוגן לתמיכה בדמויות מין משניות נשיות. | לא ניתן לתת טיפול מוגדר אך טיפול בטסטוסטרון לתמיכה בדמויות גברים. |
מה זה תסמונת טרנר?
זהו גם הפרעה כרומוזומלית בה האדם הפגוע הוא נקבה פנוטיפית אך חסר כרומוזום X אחד בכאב הכרומוזומלי המיני. כך יש לה רצף X0 במקום XX רגיל. המספר הכולל של הכרומוזומים אצל נקבות כאלה הוא 45 במקום 46 רגיל. בגלל היעדר כרומוזום X אחד, מאפייני המין הנשי הראשוניים והמשניים אינם מפותחים לחלוטין. נקבות כאלה הן בעלות קומה קצרה, עם צוואר ומגן כמו שד.
נרתיק, רחם ופות עשויים להימצא, אך שחלות נעדרות או אינן מפותחות. עקב התפתחות תת-שחלות בשחלות, הווסת אינה מתרחשת. נקבות כאלה קשורות גם בהפרעות לב וכלי דם או ליקוי שמיעה.
הסבר וידאו מונפש
מה זה תסמונת קליינפלטר?
תסמונת קליינפלטר היא הפרעה כרומוזומלית בה האדם הפגוע הוא גנטי מבחינה גנטית, אך יש לו כרומוזום נוסף אחד בזוג הכרומוזומים המיניים, עם רצף XXY במקום זוג XY רגיל. לפיכך זהו מצב טריזומיה בו יש לאדם 47 כרומוזומים בגרעין במקום מספר רגיל של 46. המראה הפיזי הוא מסוג זכרי, אך מאפייני מין משניים זכריים אינם מפותחים.
הזכר גבוה עם גפיים ארוכות. האשכים אינם נוצרים או אינם מפותחים, וזו הסיבה שהורמון הטסטוסטרון אינו מיוצר. בשל נוכחותו של כרומוזום X נוסף, ייצור הורמון האסטרוגן הנשי מוגבר, וזו הסיבה שבגברים כאלה יש שדיים דמויי נקבה. קולם גבוה בגובה הדומה לנקבות. פיגור שכלי אינו מתרחש בתסמונת זו. שכיחות תסמונת קלינפלטר היא 1 מכל 1100 לידות גבר חיות.
גורמים, תסמינים, טיפול
הבדלי המפתח
ההבדלים העיקריים בין תסמונת טרנר לתסמונת קלינפלטר ניתנים להלן:
- תסמונת קלינפלטר היא הפרעה טריזומיה בה כרומוזום X נוסף נוסף נמצא בזוג הכרומוזומלי המיני ואילו תסמונת טרנר היא הפרעה מונוזומית בה חסר כרומוזום X אחד.
- האדם Klinefelter הוא זכר פנוטיפי, אך האדם הטרנר הוא נקבה פנוטיפית.
- לאדם Klinefelter יש גובה ארוך ואילו נקבת התורן בעלת קומה קצרה עם שפת הקורה
- החריגות הקרדיווסקולריות הקשורות לכך הן יותר בתסמונת טרנר מאשר בקלינפלטר
- שכיחות תסמונת קלינפלטר היא 1 בשנת 1100 ואילו שכיחות תסמונת טרנר היא 1 בשנת 2500.
סיכום
גם קליינפלטר וגם תסמונת טרנר הן הפרעות כרומוזומליות. מכיוון שבשתי התסמונות, האנשים שנפגעו הם טרנסג'נדרים, ולכן כפייתי לדעת את ההבדלים בין שתי התסמונות. במאמר לעיל למדנו את ההבדלים הברורים בין קלינפילטר לתסמונת טרנר.
